6. Diagnóstico Diferencial: Depende del modo y la edad de presentación. En los pacientes pediátricos un 12% se presenta como Ileo meconial al nacer, lo cual es diagnóstico de Fibrosis Quística. Otras presentaciones pediátricas incluyen:

• Falla en el crecimiento.

• Bronquitis recurrente,

• Neumonía recurrente.

• Asma recurrente.

• Tos persistente.

En la presentación adulta los síntomas usualmente han estado presentes por años, pero muchas veces al ser moderados no son tomados en cuenta. El adulto puede presentar Asma, Bronquiectasias, Sinusitis, Insuficiencia pancreática (raro), Pancreatitis aguda, Colelitiasis o Infertilidad.

Otros diagnósticos según la afectación vista a los Rx incluyen:

• TBC.

• Espondilitis Anquilosante.

• Sarcoidosis.

• Fibrosis Pulmonar Idiopática, Ocupacional, Farmacoinducida.

• Enfermedades del Tejido Conectivo.

7. Complicaciones Respiratorias y Extra-Respiratorias.

Respiratorias:

• Infección Pulmonar.

• Sinusitis y Pólipos Nasales.

• Hemoptisis.

• Neumotórax.

• Falla Respiratoria/ Cor Pulmonar.

Extra-Respiratorias:

• Osteoartropatía hipertrófica.

• Insuficiencia Pancreática.

• Ileo meconial.

• Intosuscepción.

• Reflujo gastroesofágico.

• Ulcera péptica.

• Prolapso rectal.

• Enf. Hepatobiliar.

8. Manejo de las Complicaciones Respiratorias. (6)

Objetivos del Tratamiento:

• Reducir la obstrucción de la vía aérea.

• Controlar la infección.

• Disminuir la inflamación.

• Mejorar el estado nutricional.

Medidas Farmacológicas:

El uso regular de broncodilatadores está indicado en pacientes que tienen una mejora de su Función Pulmonar luego de la administración. Se ha establecido que entre un 50 y 60% de pacientes con Fibrosis Quística presentan hiperreactividad de la vía aérea. Es importante recordar que los B agonistas también tienen un efecto directo en la frecuencia de la motilidad ciliar, in vitro. Existen reportes variables sobre los beneficios de la Teofilina, entre los que figuran: mejora en la contractilidad diafragmática en pacientes con atrapamiento de aire e hiperexpansión torácica y menor desaturación en horas nocturnas en pacientes con enfermedad severa. Los pacientes con Fibrosis Quística tienen aumentado el clearence de Teofilina. En lo referente a los Anticolinérgicos, aunque se han visto efectos colaterales negativos para el paciente usando Atropina, como: disminución de la motilidad gastrointestinal y alteración de la viscosidad del moco, estos no han sido de importancia con el Bromuro de Ipratropium, que incluso produce mejora en la Función Pulmonar. La efectividad del Cromoglicato disódico no ha sido demostrada en pacientes con Fibrosis Quística. Los Corticosteroides inhalados aparecen como una alternativa razonable en pacientes con vías aéreas hiperreactivas y respuesta inflamatoria crónica Agentes que alteran las propiedades del esputo. En la Fibrosis Quística el esputo tiene aumentada su viscosidad debido a la presencia de glicoproteínas sulfatadas y ADN liberado por Neutrófilos muertos. Con la excepción de la Desoxirribonucleasa recombinante humana o Alfa Dornasa la cual se usa corrientemente, el uso de mucolíticos no ha demostrado ser efectivo en Fibrosis Quística. La N-Acetilcisteína inhalada puede causar broncoespasmo y su uso por vía oral es controversial. La Alfa Dornasa (Pulmozyme) fue recibida por el 40% del total de pacientes de EEUU en 1994, año de su disponibilidad, con efectos favorables. Otras drogas diseñadas para este fín son la gelsolina y Timosina B4, que actúan sobre la Actina, todavía en ensayos clínicos. Antibioticoterapia. Los antibióticos dirigidos contra S. Aureus y P. Aeruginosa, bacterias características de la Fibrosis Quística, se usan durante las exacerbaciones y también en forma más prolongada a fín de alargar los intervalos entre las mismas. El tratamiento dura de 14 a 21 días junto a las otras medidas. La elección del antibiótico debe basarse en la identificación y sensibilidad comprobadas luego de aislar la bacteria de una muestra de cultivo de esputo. (Anexo 1) En cuanto a los antibióticos inhalados, se ha demostrado mejora en la Función Pulmonar y disminución en el tiempo de hospitalización cuando se usa Tobramicina en una dosis de 600 mg TID, e incluso en dosis menores hasta de 200 mg por nebulización. Corticosteroides orales. Aunque los efectos adversos son importantes en tratamientos largos, los cursos cortos pueden atenuar la respuesta inflamatoria durante y después de la exacerbación. AINES. El Ibuprofen en altas concentraciones tiene gran actividad contra Neutrófilos, incluyendo inhibición de su migración y liberación de enzimas lisosomales. Pueden ser útiles en pacientes jóvenes con enfermedad moderada. También se ha mencionado al Piroxicam. Fisioterapia Respiratoria. El tratamiento convencional de Fibrosis Quística incluye la remoción de secreciones purulentas del pulmón. El drenaje postural, los ejercicios de respiración profunda, tos dirigida, técnicas de espiración forzada y ejercicios aeróbicos se usan desde hace tiempo. El tipo óptimo de terapia depende del caso, pero decidir cuál es la más conveniente en general, es controversial. Recientemente la atención se ha centrado en el uso de Presión Positiva Espiratoria, que aun cuando no mejora el clearence mucociliar logra que el paciente mantenga su producción de esputo en un nivel constante, sin aumento. La alternativa actual se denomina Drenaje Autogénico y Ciclo Activo de Respiración que el paciente puede llevar a cabo sin depender de otra persona y usando ciertos aparatos como el Flutter, del cual ha quedado demostrado que ayuda a expulsar 4 veces más moco que la fisioterapia tradicional. Ejercicio Aeróbico. Algunos médicos creen que el ejercicio regular puede ser un sustituto o complemento de la Fisioterapia Respiratoria. Aunque no existe evidencia de que un programa de ejercicio regular mejore la Función Pulmonar o reduzca la morbi-mortalidad, sí mejora el consumo máximo de Oxígeno, la tolerancia al ejercicio y el estado emocional del paciente, llegando incluso a reducir la frecuencia de exacerbaciones. Manejo Nutricional. Estudios transversales retrospectivos contienen información que correlaciona buena nutrición con mejor función pulmonar y supervivencia. Los pacientes con Fibrosis Quística tienen a menudo una pobre ganancia de peso, retardo en el crecimiento, pubertad retrasada, debilidad muscular y deficiencia de vitaminas, minerales y ácidos grasos esenciales. La terapia de reemplazo enzimático pancreático debe ser dada a los pacientes con Fibrosis Quística que tengan Insuficiencia Pancreática, antes de cada comida. La cantidad se determina en cada caso individual.