Recomendaciones dietéticas. 

Geneterapia.

La Fibrosis Quísitica parece ser una excelente candidata para el tratamiento con Geneterapia. El ADN complementario (cADN) para la CFTR ha sido clonado con éxito y su introducción dentro de las células afectadas en cultivos, corrige los defectos a nivel del canal de Cloro, pero no los del canal de Sodio.

Varios sistemas de transferencia genética tanto virales como no virales, han sido desarrollados para la colocación CFTR cADN en las vías aéreas humanas a nivel de las células epìteliales.

Una vez que se ha establecido la terapia génica, el tratamiento no restaura la función de un tejido ya deteriorado por años de infección e inflamación, por esta razón la misma deberá ser usada relativamente temprano en el curso de la enfermedad para así lograr un mayor impacto.

Terapia Celular/Molecular.

Estas terapias están aún en etapa de ensayo. Se intentó con gran expectativa el uso de Amilorida inhalada, un bloqueador del canal de Sodio, para modificar las características del moco, pero con pocos cambios clínicos favorables luego de su uso. Preliminarmente los trabajos con esta droga involucraron a pacientes con enfermedad relativamente avanzada, con infección e inflamación ya establecidas en la vía aérea, por lo que puede ser que el beneficio de ésta se aprecie si se usa precozmente.

Inmunoterapia.

En vista de que es virtualmente imposible erradicar la P. aeruginosa una vez que la infección se ha establecido, la Inmunoterapia para prevenir la infección es una alternativa interesante. No obstante, los ensayos con vacunas dirigidas contra los lipopolisacáridos de la bacteria, han tenido resultados desfavorables y en algunos casos ha predispuesto a algunos pacientes a una enfermedad más severa una vez que ha ocurrido la infección.

La Inmunoterapia pasiva puede beneficiar a pacientes ya infectados, la administración de Ig standard a 100 mg/kg a pacientes con Fibrosis Quísitica en fase temprana de una exacerbación fue asociada a mejoría clínica y de función pulmonar, pero igual duración de la hospitalización.

La inmunización contra Virus es exitosa en pacientes con Fibrosis Quísitica. Tanto la vacuna contra el Sarampión como la vacunación contra Influenza disminuyen la incidencia de infección y subsecuente deterioro. También se recomienda vacunar contra H. influenza.

Antiproteasas.

Se usan corrrientemente, la Alfa 1 Antitripsina y el SLPI (Inhibidor de la Proteasa Leucocitaria) nebulizados, para destruír la Elastasa, con algún éxito.

Pentoxifilina.

Bloquea la acción del Factor de Necrosis Tumoral Alfa y la IL-1B, dos citoquinas macrófago derivadas que median la quimiotaxis y degranulación. Se usa en dosis de 1600 mg/d por 6 meses, manteniendo con su efectos niveles bajos de Elastasa en el esputo.

Acidos Grasos Omega 3.

Las preparaciones en aceite de pescado poseen propiedades antiinflamatorias. Inhiben los Leucotrienos LTB4 y suprimen la IL y el FNT Alfa.

Tratamiento Quirúrgico de la Fibrosis Quísitica.

Durante la década pasada el transplante de Pulmón se ha convertido en una opción terapéutica para pacientes con Fibrosis Quísitica en un estadio final de la enfermedad. El transplante doble de Pulmón es el procedimiento de elección, pero tiene algunos obstáculos para llegar al éxito final: los pacientes con Fibrosis Quísitica tienen una metabolización anormal de la Ciclosporina y su dosificación depende de una prueba terapéutica. Por otra parte la flora resistente de las vías aéreas superiores puede causar problemas en el post-operatorio mediato.

La supervivencia actual en grandes centros de transplantes en EEUU es de un 85% al 1er. Año y 67% al 2do. Año.

Las muertes durante los 6 primeros meses se deben fundamentalmente a infección y más tardíamente a Bronquiolitis Obliterativa.

Otras Complicaciones Respiratorias de la Fibrosis Quísitica y su Tratamiento. (3,6)

Sinusitis y Pólipos Nasales.

La evidencia radiográfica de Sinusitis se encuentra en un 90% de los pacientes con Fibrosis Quísitica. Aparte de los Senos Frontal y Maxilares, las celdillas Etmoidales también están involucradas. El tratamiento es en base a Antibióticos. La Cirugía es raramente indicada y el drenaje previo al transplante es controversial.

Los Pólipos nasales tienen una incidencia de 10-25% en estos pacientes. Su etiología es desconocida. El tratamiento quirúrgico se asocia a 50-80% de recurrencia. Se tratan con Esteroides tópicos y Cromoglicato disódico.

Hemoptisis.

Es inusual, ocurre en menos del 10% de pacientes adultos. Se estima que el 1% de pacientes con Fibrosis Quísitica muere por Hemoptisis masiva.

Se asocia o coincide con exacerbaciones atribuyéndose a un aumento de la presión sistémica de la circulación bronquial. No se sabe de que manera afecta al pronóstico pero se sabe que estos pacientes tienen una pobre función pulmonar. Se trata con Exploración broncoscópica y embolización de la arteria bronquial.

Neumotórax.

Ocurre en el 8-23% de pacientes mayores con enfermedad severa. Es igual en hombres que en mujeres y el pulmón más afectado es el derecho. No afecta al pronóstico y actualmente se considera mortal en un 4%.

Se debe a la ruptura de bulas subpleurales. Tiene un 50 a 70% de posibilidades de recurrencia.

La decorticación parcial es el tratamiento más exitoso con un 95% de curación, en otros casos se opta por la Pleurodesis química.

Falla Respiratoria y Cor Pulmonar.

La falla cardíaca derecha ocupa un 32% de casos y afecta al pronóstico, acortándolo en algunos casos a 8 meses de vida.

Se recomienda la Oxígenoterapia en pacientes con enfermedad obstructiva crónica que sean jóvenes porque:

• Reduce la mortalidad.

• Preserva la capacidad de ejercicio.

• Mejora la función neurológica.

Aspectos Psicosociales. (2)

El diagnóstico de una enfermedad:

• Crónica.

• Progresiva.

• De costoso tratamiento.

• Finalmente fatal,

somete a una prueba considerable al paciente y a su familia. La atención se ha centrado en la transición de la edad pediátrica a la adulta, es decir la etapa adolescente del paciente con Fibrosis Quísitica, y allí se precisa de tratamiento y relación con personal sensibilizado al respecto.(2)

Entre el paciente y su familia pueden desarrollarse actitudes como:

·                            Dependencia.

• Sobreprotección.

·                            Depresión.

• Rechazo.

·                            Intolerancia.

En la medida que el paciente crece, se enfrenta a situaciones como:

• Imposibilidad o Interrupción frecuente de su educación.

• Dificultades para cuidarse a sí mismo.

• Dificultades para obtención y financiamiento de atención especializada.

• Infertilidad.

• Desempleo.

• Alta probabilidad de muerte temprana.

Por éstas razones el paciente con Fibrosis Quísitica debe ser aceptado por su familia y si les es posible participen en programas de Centros o Fundaciones, por su papel en:

• Educación al paciente y su núcleo familiar.

• Disponibilidad de medicamentos.

• Tratamiento y control por especialistas.

·                            Orientación para el Consejo Genético.

• Acceso a laboratorio especializado.

• Ayuda financiera o logística para Fisioterapia Respiratoria.

• Acceso a terapéutica de descubrimiento reciente.

• Apoyo psicológico. (2)