|
5. Diagnóstico. (3,4,5,8,9,10)
Clínico: Síntomas y Signos asociados con exacerbación de infección
pulmonar en pacientes con Fibrosis Quística.
o
Tos
aumentada en frecuencia y duración.
o
Producción
aumentada de esputo.
o
Cambios en
el aspecto del esputo.
o
Respiración
acortada.
o
Disminución
de la tolerancia al ejercicio.
o
Sensación
congestión en el pecho.
o
Aumento de
la Frecuencia Respiratoria.
o
Uso de músculos
accesorios.
o
Tiraje
intercostal.
o
Cambios a
la auscultación torácica.
o
Desmejora
de la Función Pulmonar: Patrón obstructivo.
o
Fiebre,
leucocitosis.
o
Pérdida de
peso.
o
Nuevos
infiltrados en Rx de Tórax.
Existe además la signosintomatología
de la esfera extra-respiratoria: Gastroenterológica y miscelánea:
- Deposición abundante grasosa y a veces fétida.
- Defecto en el crecimiento infantil.
- Impactación mucoide en apéndice.
- Obstrucción intestinal distal.
- Prolapso rectal.
- Intosuscepción.
- Cirrosis Hepática, Colelitiasis o Pancreatitis
antes de los 30 años.
- Deficiencia de Vitaminas liposolubles.
- Piel salada.
- Deshidratación Hiponatrémica o Alcalosis metabólica
en la infancia..
- Azoospermia o infertilidad.
- Ausencia congénita de Condustos Deferentes.
- Hipoproteinemia o Anasarca en la infancia.
- Historia familiar o sospecha de
Fibrosis Quística:
Laboratorio: Electrolitos en sudor: Descrito
por primera vez en 1959, este test permanece como el Standard de Oro para
el diagnóstico de Fibrosis Quística. En Fibrosis Quística. Las concentraciones de Sodio o Cloro están
aproximadamente en 60 mmol/l, pudiendo llegar a 70 o más en adolescentes
y adultos. En individuos normales y portadores del gen Fibrosis Quística las
concentraciones medias son de 30 mmol/l, es decir que sólo muestran ésta
anomalía los individuos homocigotos. Este exámen junto a las
manifestaciones clínicas características y una historia familiar
positiva podría confirmar la sospecha. Diagnóstico Diferencial de
Niveles Elevados de electrolitos en Sudor: Positivos verdaderos:
- Fibrosis Quística.
- Mucopolisacaridosis.
- Hipotiroidismo.
- Insuficiencia Adrenal.
- Diabetes Insípida Vasopresino-resistente.
Falsos positivos:
- Malnutrición.
- Displasia Ectodérmica.
- Dermatitis
Atópica.
- Infusión de Prostaglandina E1.
- Evaporación parcial de muestra.
- Error de cálculo.
Estudio Genotípico. Aunque
pudiera aportar una importante evidencia, el genotipo por sí solo no
puede establecer el diagnóstico o descartarlo de plano. Se conocen al
menos 500 mutaciones de la CFTR asociadas con Fibrosis Quística, pero sólo existen tests
comercialmente disponibles para 70. Aunque esas 70 mutaciones pueden ser
usadas para identificar más de un 90% de todos los genes Fibrosis Quística, puede darse
el caso de no encontrar dos genes anormales o sólo uno (18% de casos) y
no excluír el diagnóstico. Por otra parte, hay pacientes homocigotos
para DF 508 que tienen concentraciones electrolíticas normales si hay una
segunda mutación presente: 12553Q. En otros casos puede ser útil el test
genético familiar. (8,11) Análisis del Semen: La Azoospermia
Obstructiva constituye una fuerte evidencia de Fibrosis Quística. Esto debería ser
confirmado por Biopsia testicular. En raros casos, sin embargo, pacientes
con Fibrosis Quística y enfermedad pulmonar típica tienen recuentos espermáticos
normales u Oligospermia. Test de Función Pancreática Exocrina: La
mayoría de los clínicos aceptan los signos y síntomas de malabsorción
más una clara respuesta al tratamiento con enzimas pancreáticas como
evidencia suficiente de Insuficiencia exocrina. El Standard de Oro en este
caso como Intubación, aislamiento del ducto pancreático y análisis de
secreción antes y después de estimulación con Secretina y
Colecistoquinina, pueden ser necesarios para detectar anormalidades
subyacentes. Lavado Broncoalveolar: Usualmente muestra un alto
porcentaje de Neutrófilos ( Mayor o igual a 50% en pacientes con Fibrosis Quística,
comparado al 3% en sujetos normales) y un elevado contaje absoluto de éstos.
El LBA es innecesario como medida diagnóstica en pacientes con clínica
respiratoria obvia, sin embargo en pacientes con presentación atípica es
de utilidad. Radiografía de Tórax: (10) En el adulto puede
mostrar afectación predominante de los campos pulmonares superiores, pero
al progresar la enfermedad los cambios se verán difusos. Existe evidencia
radiológica de:
- Engrosamiento
peribronquial.
- Bronquiectasias.
- Tapones mucosos.
- Bulas.
- Niveles
hidroaéreos.
En la
medida que la enfermedad progresa la Rx muestra:
o
Signos
compatibles con Fibrosis.
o
Elongación
de Arterias Pulmonares.
o
Retracción
de Hilios hacia los ápices.
o
Linfadenopatía hiliar.
Función Pulmonar: Puede
ser Normal o mostrar un Patrón Obstructivo o Mixto en los estadios
finales de la enfermedad. Conforme la enfermedad progresa, la obstrucción
se hace más generalizada disminuyendo:
Por otra parte aparecen signos de atrapamiento aéreo,
aumentando:
El retroceso elástico del Pulmón suele conservarse y con la
mayor frecuencia la capacidad de Difusión también se mantiene normal
debido a:
- No hay cambios tipo Enfisema.
- La interfase alveolocapilar permanece
relativamente conservada.
Los Gases Arteriales siempre muestran hipoxemia y la
hipercapnia se ve tardíamente.
Screening Prenatal y de Portador:
En
aquellas familias en las cuales se sabe que puede transmitirse la Fibrosis Quística, el
riesgo de concebir un niño con ésta es alto y en consecuencia, el diagnóstico
prenatal sería lo deseable. En esos casos donde un miembro afectado puede
ser examinado, la precisión diagnóstica está cercana al 100%. Se usan
marcadores para detectar polimorfismos en el ADN, los cuales se comparan
entre el paciente que padece Fibrosis Quística y el feto u otro miembro de la familia que
haya heredado los cromosomas Fibrosis Quística o no. Estudio Histopatológico: Se
aprecia un exudado mucoso denso llenando bronquios excesivamente cargados
de Neutrófilos degenerativos. La mucosa bronquial muestra un número
excesivo de células en copa y amontonamiento del epitelio metaplásico
escamoso focalizado, cambios que representan respuestas inespecíficas a
una inflamación crónica. Los cambios ciliares incluyen fracturas y
modificación en la disposición de los microtúbulos. a membrana basal
del bronquio está engrosada e infiltrada por Linfocitos y Células Plasmáticas.
El análisis de las glándulas bronquiales indica aumento en el volumen.
Las Bronquiectasias, la mayor anormalidad en el curso de la Fibrosis Quística, se
caracterizan por ser vías aéreas ectásicas con paredes atróficas y con
un infiltrado denso de Linfocitos, Células Plasmáticas y Macrófagos. La
mucosas es denudada focalmente y reemplazada por una alta granulación
vesicular rica en Macrófagos. En la medida que pasa el tiempo, las vías
aéreas terminan en grandes lesiones fibrocavitarias que colindan con la
pleura visceral y son identificadas en las radiografías como quistes de
paredes finas. Estos quistes son a menudo el residuo de la inflamación
broncocéntrica, alargamiento, estenosis progresiva y mucoestasis que
determinan un mecanismo valvular.
|